Cosa sono le Biobanche genetiche?

Le malattie genetico-rare rappresentano una sfida per la Salute in Europa e nel resto del mondo. La ricerca scientifica sulle malattie genetiche può infatti rivelare percorsi biologici generali in comune con malattie più frequenti e identificare approcci terapeutici che andranno a beneficio non solo dei pazienti affetti da una data malattia genetica ma anche della popolazione generale.

L’accesso quindi a campioni biologici umani, se sono processati secondo standard operativi di alta qualità e associati a dati clinici raccolti in un Registro, è un prerequisito chiave per la ricerca medico-scientifica sulle malattie genetiche. Le Biobanche genetiche rispondono proprio a questo scopo: conservano rari (e quindi preziosi) campioni biologici di persone affette da malattie genetiche in modo che possano essere messi a  disposizione di scienziati impegnati nella ricerca sulle malattie genetiche.

In quanto tali, le Biobanche genetiche aprono opportunità per lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici (biomarcatori) e sono punti di partenza indispensabili per lo studio dei meccanismi patogenetici per la sperimentazione di approcci terapeutici.

L’Italia è certamente un paese virtuoso nel “biobanking” grazie all’esperienza maturata con la rete Telethon di Biobanche genetiche e altre iniziative soprattutto in campo oncologico ed epidemiologico.