I test genetici diretti al consumatore

I test genetici diretti al consumatore

 

I test genetici diretti al consumatore (in inglese “Direct-To-Consumer”, DTC) – acquistabili direttamente online e che prevedono l’invio di un campione di saliva – sono in circolazione da diversi anni e stanno attirando sempre più attenzione. Mentre fare il test è semplice, capirne i risultati e le loro implicazioni non lo è affatto.

Ecco alcuni aspetti da considerare prima di affidarsi ad un test DTC :

  • Indipendentemente dalle condizioni di salute di chi si sottopone ad un test DTC, si potrebbero apprendere informazioni inattese da un test genetico DTC. Ad esempio, si potrebbe scoprire di avere un rischio di sviluppare una malattia mai vista in precedenza nella propria famiglia.
  • I test DTC potrebbero rivelare anche risultati imprevisti sui propri familiari, che magari non hanno scelto di sottoporsi ad alcun test!
  • I test DTC non hanno finalità diagnostica e quindi non sono in grado di segnalare il rischio di malattia personale ma possono fornire informazioni sullo stato di “portatore”, o di “predisposizione” a determinate condizioni e di altra natura, come ad esempio le origini ancestrali e di conferma di paternità. Va notato, tuttavia, che fino a poco tempo fa, prima di una miglior regolamentazione del mercato dei test DTC (approfondimento al link FDA), molti clienti hanno appreso da test troppo facilmente reperibili online del rischio di sviluppare malattie per le quali non esiste un trattamento o una prevenzione senza la piena consapevolezza che ciò potrebbe accadere. Oltre a causare ansia, queste informazioni potrebbero comportare discriminazioni (sul lavoro, nell’ottenere cure a lungo termine o nel beneficiare di assicurazioni sulla vita).

Naturalmente con i test DTC ci sono anche ricadute positive: trovare parenti sconosciuti o scoprire le origini dei propri antenati può essere sorprendente e conoscere un rischio di malattia che altrimenti non sarebbe stato noto potrebbe, in certi casi, comportare interventi pre-sintomatici.

Il ruolo del Genetic Counseling nella comprensione di un test Diretto al Consumatore

Quello che ad oggi conosciamo sulla genetica è ancora molto limitato e le informazioni che siamo in grado di fornire attraverso i test genetici sono spesso incomplete. Per comprendere meglio un dato genetico, è quindi importante che le informazioni acquisite vengano considerate nel contesto della storia familiare e di altri fattori “ambientali” di rischio.

I Genetic Counselor sono in grado di commentare l’opportunità di un test Diretto al Consumatore, spiegare i limiti e le potenzialità di un test e facilitarne la comprensione dei risultati. I Genetic Counselor possono anche fornire informazioni sull’evidenza scientifica di un test DTC (come già detto conosciamo ad oggi solo una parte delle varianti genetiche che causano le malattie genetiche più comuni) e le implicazioni psicologiche.

Se stai considerando un test genetico DTC, hai appena ricevuto il suo risultato o intendi rianalizzare i dati di un esame genetico effettuato in passato puoi quindi avvalerti di un supporto specifico.