Il rilascio dei dati “grezzi” dei test genetici

Molto interessante un recente articolo comparso sull’American Journal of Human Genetics riguardo i servizi di interpretazione di dati grezzi ottenuti da analisi genetiche.

Nel campo dei test genetici, in particolare di quelli offerti direttamente al consumatore (direct-to-consumer), si diffonde sempre di più la possibilità di ricevere, oltre ai vari rapporti e analisi, anche i dati “grezzi” da poter scaricare. I dati grezzi sono una versione digitale del “genotipo”, cioè il susseguirsi delle lettere A, C, T e G nel DNA), e sono elementi unici in grado di caratterizzare ogni individuo. La maggior parte delle aziende avverte che i dati grezzi sono utili al momento solo per finalità di ricerca e non sono adatti a scopi medici per le difficoltà, ancora enormi, nella loro interpretazione.

Per aiutarne la comprensione esistono comunque servizi di interpretazione in grado di poter utilizzare i dati genetici “grezzi” per fornire maggiori informazioni sul rischio di sviluppare e le origini di una tal malattia. Tuttavia, questi servizi hanno anche limitazioni importanti:

  • Relativamente spesso, i risultati dei test includono falsi positivi, il che significa che un eventuale rischio di malattia non è in realtà superiore a quello della popolazione generale. I falsi positivi e altri errori possono causare stress e ansia.
  • I risultati possono includere informazioni inaspettate (incidental findings) di difficile contestualizzazione.
  • I dati grezzi non elaborati, una volta scaricati e inviati per e-mail o memorizzati su computer, non sono più protetti dalle necessarie misure di sicurezza.
  • C’è ancora poca regolamentazione dei servizi di interpretazione di terzi.

E’ comunque essenziale quando si è interessati a sottoporsi ad un qualsiasi test genetico consultarsi preventivamente con un medico esperto e valutare la credibilità dell’azienda a cui ci sta affidando per capire come protegge la tua privacy sulle tue informazioni genetiche.

Una volta effettuato un test genetico è altrettanto importante farsi rilasciare anche i dati “grezzi” delle proprie analisi (i file possono avere diversi formati come VCF, BAM o FASTA). Ottenere accesso a questi file, oltre ad essere innanzitutto un diritto sancito dalla normativa europea in materia di tutela privacy (GDPR), è molto importante perché le informazioni contenute potranno essere rianalizzate anche nei prossimi anni utilizzando gli strumenti bioinformatici e i database di annotazione genetica che diventano giorno dopo giorno sempre più efficaci.