La Genetica nell’Autismo

Un recente articolo pubblicato sottolinea ancora una volta il ruolo determinante che la genetica gioca nel rischio di sviluppare autismo: i ricercatori riportano di aver identificato 69 geni collegati, di cui 16 associati all’autismo per la prima volta. Le analisi genetiche sono state condotte su un campione di 2.300 persone: coinvolte circa 500 famiglie con almeno due bambini affetti da autismo. Il team ha anche confermato la presenza di diverse centinaia di geni che si sospetta possano aumentare il rischio di autismo in base alla loro vicinanza a geni precedentemente conosciuti per un rischio aumentato. I risultati migliorano la comprensione di nuove vie biologiche che potranno in futuro essere potenziali bersagli di possibili approcci terapeutici. Secondo gli autori è quindi importante notare che le varianti genetiche identificate sono spesso trasmesse dai genitori a tutti i figli con autismo ma a nessuno dei bambini non affetti, il che conferma che determinate mutazioni aumentano significativamente il rischio di autismo.

Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell.