La tempestività nella Diagnosi per le Malattie Rare

In collaborazione con l’Università di Genova, il Policlinico San Martino e l’Associazione Italiana Sindrome di Poland abbiamo pubblicato un articolo scientifico sulla sindrome di Poland, rara malformazione congenita che coinvolge disfunzioni funzionali ed estetiche. Nel campo delle malattie rare, la tempestività nella diagnosi è fondamentale per migliorare la qualità della vita delle persone affette e dei loro familiari. Il presente studio realizzato attraverso la raccolta dati attraverso un questionario ad-hoc ha avuto quindi lo scopo di indagare, partendo da esperienze cliniche eterogenee, i fattori associati al ritardo diagnostico in Italia.

L’articolo è accessibile gratuitamente online. Baldelli et al. Experiences of patients with Poland syndrome of diagnosis and care in Italy: a pilot survey. Orphanet J Rare Dis 14, 269 (2019)