Sempre più persone si rivolgono a servizi di analisi genetiche. La consulenza per analisi genetiche è una risorsa preziosa per chi impegnato in uno dei campi biomedicali di più rapida evoluzione.
Lo scopo è quello di fornire supporto a professionisti che si occupano di persone affette da malattie genetiche, mettendo a loro disposizione specifiche competenze.
Grazie a partnership sviluppate anche a livello internazionale possiamo offrire consulenze sulle procedure diagnostiche da seguire e su come interpretare i risultati delle analisi.
Il sequenziamento dell’intero genoma è una tecnica di biologia molecolare che consente di fornire la "mappa" completa del DNA (WGS) o solo della sua parte codificante (l’Esoma, WES) di un essere vivente. La tecnologia WGS/WES si è sviluppata negli anni '90 ma si è evoluta solo recentemente, diventando sempre più accessibile e affidabile. Oggi, questa tecnica viene utilizzata in ambito clinico per identificare mutazioni responsabili di malattie genetiche e valutarne il rischio di svilupparne.
La farmacogenetica è una disciplina che si occupa dello studio delle interazioni tra geni e farmaci. In altre parole, per comprendere come i geni influenzano la risposta terapeutica. I dati raccolti possono aiutare a selezionare il trattamento più appropriato per ogni paziente, in base alle sue caratteristiche genetiche. Inoltre, la farmacogenetica può anche fornire indicazioni sulla dose ottimale da somministrare, al fine di evitare eventuali effetti collaterali indesiderati.
La bioinformatica è un campo della scienza che si occupa delle informazioni sulle biomolecole, in particolare del DNA, del RNA e degli amminoacidi. Grazie all’utilizzo di algoritmi sviluppati ad-hoc per analizzare e comprendere i dati biologici e di software per la gestione e l'analisi dei dati biologici, la bioinformatica svolge un ruolo importante nell'analisi genomica, nella ricerca sulle malattie e nello sviluppo di nuovi farmaci.
L'elenco delle malattie genetiche è in continuo aumento, tuttavia pochi comprendono e ne conoscono le problematiche. La diagnosi di malattie rare rimane infatti un'odissea a causa della mancanza di informazioni: coloro che le soffrono hanno spesso difficoltà nel trovare risposte e nell'ottenere una diagnosi accurata o l'accesso alle cure. Comprendiamo quanto sia invisibile la loro sofferenza, perciò ci impegniamo ad offrire il nostro supporto.