Counseling genetico

La Genetica è una disciplina complicata ma comprenderla non dovrebbe esserlo

Counseling genetico

Il Counseling Genetico è il processo finalizzato ad aiutare persone a comprendere e adattarsi alle implicazioni sociosanitarie, psicologiche e familiari che potrebbero conseguire a determinate informazioni genetiche.

Servizio di Counseling Genetico dedicato ad un supporto individualizzato per necessità in ambito genetico

Molte cose su di noi dipendono dal DNA e più specificamente da piccole varianti presenti in sezioni specifiche del DNA, conosciute come geni, che possono influenzare la nostra salute. La genetica è lo studio dei nostri geni: ognuno di noi ne ha più di 20.000 e molti di questi portano mutazioni responsabili di malattie. Negli ultimi anni sono stati sviluppati migliaia di test che possono aiutarci a capire un eventuale rischio di sviluppare determinate condizioni.

Migliorando la conoscenza della genetica, è divenuto al contempo necessario disporre di professionisti capaci di studiarne i dati e di offrire adeguato supporto per qualsiasi implicazione nella quotidianità.

  • Counseling genetico per malattie su base genetica, sia congenite che ad insorgenza adulta
  • Affiancamento al medico specialista per casi di implicazione genetica
  • Ricostruzione dell’albero genealogico e valutazione del rischio di trasmissione per malattie ereditarie
  • Farmacogenetica
  • Supporto psico-sociale in famiglie con ricorrenza di malattie genetiche
  • Advocacy e rapporti con Associazioni di Malattie genetico-rare
  • Approfondimento su analisi genetiche, anche ottenute con tecnologie di sequenziamento massivo del DNA "NGS"
  • Salute mentale e genetica
  • Oncogenetica
OBIETTIVI DEL COUNSELING GENETICO

Nell’ultimo decennio, l’analisi del DNA è diventata un’indispensabile supporto alla diagnosi clinica per un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Il Counseling genetico ha come obiettivo la preparazione del paziente all’esecuzione e alla restituzione di test genetici indicati dal medico specialista.

Attraverso analisi genetico-molecolari è infatti possibile individuare mutazioni del patrimonio genetico responsabili della malattia, definire la modalità di insorgenza e/o trasmissione e, sempre più spesso, precisarne possibili complicanze.

IL COUNSELING E LA ``CONSULENZA GENOMICA``

Si sta assistendo al passaggio dalla “genetica tradizionale”, incentrata sullo studio di singoli geni, alla “genomica personalizzata”, disciplina che si basa sull’analisi dell’intero genoma per malattie che si rivelano essere sempre più complesseI progressi nella tecnologia del sequenziamento genomico stanno rivoluzionando il modo in cui le malattie vengono diagnosticate e trattate, necessitando quindi di professionisti adeguatamente preparati e di strumenti bioinformatici sempre più sofisticati.

Il “Counseling Genomico” è tra i servizi innovativi che Kaleidos ha a disposizione per i suoi utenti e che si ritiene avrà un impatto sempre più importante sulle scelte che potremo fare riguardo la nostra salute.

Ti sei sottoposto in passato a test genetici e hai in tuo possesso i file (di solito in formato .vcf o .bam) dei risultati? Molto spesso è utile rianalizzare i dati genetici: le banche-dati di varianti genetiche vengono tenute costantemente aggiornate dalla comunità medico-scientifica.

E’ sempre possibile quindi che da una nuova analisi di dati “grezzi” ottenuti in passato, senza dover ripetere l’intero test genetico, risultino informazioni che alla prima analisi non erano venute alla luce.

Il ruolo della genetica nell’eziopatogenesi di malattie e disturbi comuni è in continua evoluzione, così come l’aggiornamento dell’elenco dei geni implicati e il ruolo delle varianti del DNA. Le varianti possono essere Polimorfismi di popolazione (conosciuti come SNP) oppure Mutazioni: nella valutazione di un profilo genetico è fondamentale distinguere il ruolo di una Mutazione, che può avere un impatto clinico significativo, da quello degli SNP che solitamente invece non hanno un ruolo importante ma che potrebbero comunque influenzare l’età d’esordio di una patologia o il suo decorso clinico.

Ulteriori informazioni e approfondimenti sono disponibili in diversi database online, tra cui:

– OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)

– Genetics Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/)

– GeneReviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/)

– GeneCards (http://www.genecards.org/)

– Human Gene Mutation Database (http://www.biobase-international.com/product/hgmd)

Cosa vuol dire sostegno psicologico alle persone che si sottopongono ad un test genetico predittivo?

Una percentuale sempre più elevata di casi di molte malattie comuni ad insorgenza adulta condivide come causa comune un’alterazione genetica (mutazione). Essendo possibile che la mutazione sia presente in forma ereditaria all’interno della famiglia d’origine, i familiari di pazienti affetti da patologie genetiche potrebbero essere interessati a conoscere se anche loro stessi hanno acquisito la medesima alterazione, così da poter ricevere una diagnosi preventiva e poter beneficiare di un supporto medico-clinico adeguato e finalizzato a ritardare l’esordio della malattia o quando possibile, alleviandone i sintomi. 

Le ricadute sulla sfera psicologica e emotiva sono enormi ed è fondamentale che all’interessato venga assicurato un supporto psicologico adeguato. E’ importante fare in modo che la sofferenza che deriva da una diagnosi infausta per sé o per un familiare venga accolta, mentalizzata e rielaborata.

Per chi è indicato?

Il supporto psicologico è indicato a chi è a rischio di sviluppare una malattia genetica e intende sottoporsi ad un test genetico predittivo. Si tratta di una risorsa utile a mantenere una buona salute mentale e prevenire l’insorgenza di psicopatologie che rischierebbero di rendere ancor più difficile la gestione di una malattia già di per sé complicata.

Come avviene?

Su richiesta dell’interessato oppure su invio del medico genetista o specialista verranno svolti dei colloqui di conoscenza con il professionista psicologo. In seguito verrà proposta al cliente un’ipotesi di lavoro psicologico o psicoterapeutico.

Il supporto psicologico prevede una fase prima dell’effettuazione del test e, a seconda dell’esito, verrà approfondito con un percorso personalizzato e di comune accordo con il medico specialista di riferimento per poter garantire all’individuo interessato un sostegno interdisciplinare.

Il servizio è in collaborazione con il Centro Anthropos di Bergamo.

Per ulteriori approfondimentihttp://www.acp-italia.it/rivista/2004/Paola_zinzi_-__psicologia_e_medicina_genetica.pdf

Il Counseling genetico non è un servizio medico e attraverso il Counseling genetico non viene effettuata alcuna valutazione clinica né sono proposti trattamenti medici. Kaleidos collabora con la piattaforma di tele-visite Net Medicare per la consulenza con medici specialisti.

Per accedere al servizio di Counseling Genetico scrivere a: genomeaccess@kaleidos.care


Lo sportello è disponibile nei giorni di martedì, giovedì e venerdì nelle fasce orarie: 9:30 – 12:30